南京双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究

通过肿瘤组织和血液的比对，精准分析45个与DNA损伤修复相关的基因，为后续治疗策略提供参考依据。

适用人群

• 考虑靶向或免疫治疗方案，需要寻找更多潜在用药机会的朋友。
• 一线治疗方案效果不佳或失效，希望寻找后续治疗方向的朋友。
• 希望了解自身肿瘤基因特征，为未来可能的治疗选择做预先准备的朋友。
• 有肿瘤家族史，希望通过自身检测了解更多相关基因信息的朋友。
• 主治人员建议进行更深入的基因分析，以辅助制定个性化策略的朋友。
• 在南京等大城市，希望获得前沿检测技术服务的朋友。

检测内容

您可以把它想象成一次针对肿瘤细胞的深度‘安检’。我们主要检查细胞里负责修复DNA损伤的‘维修队’——45个关键基因。当DNA受损时，这支‘维修队’会出动修复，保障细胞正常运作。如果这些基因本身出了‘故障’（发生突变），细胞的修复能力就会下降，甚至可能促使肿瘤发生发展。本次检测通过对比您的肿瘤组织和血液中的白细胞，专门寻找这45个基因上的异常改变。核心目的是发现与DNA损伤修复缺陷相关的特定基因变异，这些信息可能提示对某些靶向药物（如PARP抑制剂）或免疫疗法的潜在敏感性。需要了解的是，基因检测是寻找‘线索’的工具，检测到特定变异为后续选择提供了一种科学参考，但并不等同于直接开具治疗方案，最终决策需结合您的全面情况由专业人士综合判断。

检测流程

整个过程便捷且创伤小。采样分为两部分：第一部分是肿瘤组织样本，通常来自您手术或活检时已留存并经病理确认的蜡块或切片，无需再次取样。第二部分是血液样本，只需在南京的合作服务中心或通过指定机构上门，抽取约10毫升外周血（类似常规抽血），用于提取白细胞中的DNA作为对照。抽血前无需空腹，正常饮食饮水即可。组织样本由检测机构人员协调从医院病理科合规调取。血液抽取过程仅需几分钟，可能有轻微短暂刺痛感。样本收集后，会通过专业冷链物流安全送至中心实验室进行分析。

准确性说明

本项目采用高通量测序技术，针对目标基因区域进行深度测序，准确性高。实验室遵循严格的质量控制体系，并对每个检测环节进行复核，力求结果可靠。检测分析的是您体内细胞的基因信息，该信息具有个体特异性。需要说明的是，任何技术都有其检测限度，对于极低比例的基因变异或某些特殊类型的变异，可能存在检测不到或无法明确解读的情况。检测报告会基于现有权威数据库和科学研究给出解读，但基因与药物疗效的关系仍在不断探索中。如果检测未发现具有明确指导意义的变异，或您对结果有进一步疑问，您的顾问或主治人员可能会建议结合其他检查或进行临床观察。

详细流程

1. 前期咨询：通过线上或电话联系顾问，了解检测详情、确认必要性并预约。
2. 签署同意书：在南京服务点或线上完成知情同意书签署，确认检测事项。
3. 样本采集：协调获取您的存档肿瘤组织样本；同时安排外周血采集。
4. 样本寄送：所有样本由专人核对、包装，通过冷链物流送至中心实验室。
5. 实验室检测：实验室收到样本后，进行DNA提取、建库、测序及生物信息学分析。
6. 报告生成：专家团队对数据分析结果进行审阅、解读并生成正式检测报告。
7. 报告交付：电子版报告通过安全渠道发送给您，纸质版可邮寄到南京指定地址。
8. 报告解读：您可以预约专业顾问，为您通俗讲解报告中的关键发现和潜在意义。

• 检测前请充分了解项目内容、意义及自费性质，自愿参与。
• 确保能提供符合要求的肿瘤组织样本（石蜡块或切片）用于检测。
• 抽血前无需空腹，但建议避免过度油腻饮食，保持正常作息。
• 请提供真实、完整的个人信息及病理信息，以便准确分析。
• 报告出具时间通常为样本入库后10-15个工作日，具体时间顾问会告知。
• 请妥善保管检测报告，它是您的个人健康信息资料。
• 检测结果应由专业人士结合您的整体情况综合解读，谨慎对待。
• 基因信息具有隐私性，检测机构会严格保密，请选择正规服务机构。