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南京溧水万核亲子鉴定中心
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肿瘤基因检测泛癌种

南京同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)

临床应用

检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

9000元

适用人群

通过检测28个基因和染色体结构,评估您是否能从一类靶向药中获益,用于指导乳腺癌、卵巢癌等治疗。

谁需要做这个检测?

  • 确诊为卵巢癌,想了解是否有适合的靶向治疗选择。
  • 乳腺癌患者,尤其是三阴性类型,希望找到更精准的治疗方案。
  • 前列腺癌晚期,考虑使用新型靶向药物前,需进行此项评估。
  • 在南京的医院就诊,主治医生建议进行此项基因检测以指导用药。
  • 对常规治疗方案反应不佳,希望寻找其他潜在有效的药物。
  • 希望全面评估自身肿瘤的分子特征,为后续治疗决策提供参考。

这个检测能查出什么?

您可以把它理解为一次对肿瘤细胞‘维修工具箱’的深度检查。我们的细胞有一套精密的DNA修复系统,其中‘同源重组修复’是关键部分。这项检测主要做两件事:一是检查28个负责这套修复系统的基因(包括著名的BRCA1/2)有没有出故障(突变);二是查看整个细胞‘工具箱’的状态,通过分析染色体结构上的三种异常模式(LOH, TAI, LST),计算出一个综合的缺陷评分(HRDscore)。如果检测发现修复系统存在缺陷,意味着肿瘤细胞可能对一类名为‘PARP抑制剂’的靶向药物更为敏感。这项检测结果能为医生提供重要的用药参考。需要注意的是,它检测的是您提交的肿瘤组织样本的情况,反映的是当前状态,且主要评估对特定靶向药的潜在疗效。

检测过程麻烦吗?

这项检测需要您提供含有肿瘤细胞的样本。通常有以下几种选择:手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡包埋组织或切片。如果您近期做过活检或手术,与主治医生沟通后,通常可直接使用存档的样本,无需再次采样,非常方便。如果存档样本不可用或需要新鲜样本,采样过程由专业医生在南京的医疗机构操作,会进行局部麻醉,不适感较小。整个采样过程本身很快,但需要遵循医嘱做好准备。您也可以咨询检测机构,了解是否支持样本邮寄服务,方便异地送检。

结果准确吗?安全吗?

检测采用高通量测序技术,技术本身成熟可靠。对于基因突变的检测,准确性很高。对于染色体结构异常的综合评分,是基于大量位点的统计分析和已验证的算法模型得出,具有重要的参考价值。检测在专业的实验室环境中进行,遵循严格的操作流程和质量控制标准,确保过程安全、数据可靠。需要了解的是,任何检测都无法达到100%的绝对准确,结果可能受到样本质量(如肿瘤细胞含量低)、技术局限等因素影响。检测报告会由专业人员进行分析解读,并结合您的具体情况提供结论。检测结果需要由您的主治医生结合临床表现和其他检查结果进行综合判断,它是重要的决策辅助工具。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

这个检测到底有什么用?医生为什么建议我做?
医生建议您做,通常是希望为您的治疗寻找更精准的方向。这个检测能明确您的肿瘤是否具有‘同源重组修复缺陷’这一特征。如果存在,意味着您有很大机会受益于PARP抑制剂这类前沿靶向药物,从而可能获得更好的治疗效果或更长的生存获益。
从我提供样本到拿到报告,一般要等多久?
从实验室收到合格样本开始计算,整个检测分析流程通常需要10到15个工作日。时间可能会因样本质量、复核流程等因素略有浮动,具体时间节点工作人员会与您保持沟通。
别的癌种做这个检测也是九千吗?比如肺癌?
您好,此检测的定价是基于其检测的技术内容和分析复杂度,为统一价格。它适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多个癌种,用于评估PARP抑制剂疗效。如果用于肺癌等其他癌种,价格同样是9000元。
检测结果要是正常(阴性),是不是就白花钱了?
并非如此。阴性结果同样具有重要价值,它可以帮助排除某些治疗方案,避免无效用药和经济浪费,让医生和您更专注于其他可能有效的治疗路径。精准医疗的目标之一就是“去伪存真”。
如果我对报告结果有疑问,可以找谁咨询解读?
您好,报告出具后,我们提供专业的报告解读服务。您可以联系您的服务顾问,我们会安排专业的遗传咨询师或分子生物学专家,通过电话或在线方式为您详细解释报告中的各项指标和临床意义。

注意事项

  • 检测前请务必与您的主治医生充分沟通,确认检测的必要性。
  • 了解清楚您所在南京的医院或合作检测机构的送检流程。
  • 如果使用存档组织样本,请提前向医院病理科咨询调取流程和所需材料。
  • 仔细阅读并理解知情同意书的内容后再签署。
  • 该检测为自费项目,费用约9000元,不支持医保报销,请提前知晓。
  • 报告出具后,建议预约您的主治医生进行专业解读和后续咨询。
  • 请妥善保管您的检测报告,以备后续诊疗参考。
  • 对检测流程、周期或结果有任何疑问,可直接联系您的服务顾问。

用户评价 (14条,均分4.8)

沈** 已验证 遗传咨询后检测

检测报告收到了,厚厚一本,说实话一开始有点懵,都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心,用我能听懂的话解释了快一个小时,把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做,确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向,就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。

机构回复

非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读,确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到,我们将积极评估技术可行性,致力于为您提供更便捷的服务体验。

2026-03-2675人觉得有用
魏** 已验证 家族史筛查

家人确诊卵巢癌后,医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便,我们通过医院病理科提交了蜡块,不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚,我们一次就备齐了,省了不少事。报告出来也快,没耽误治疗决策。

机构回复

感谢您的认可!我们一直努力优化样本提交流程,与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接,就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利!

2026-03-2336人觉得有用
梁** 已验证 二次手术前

价格确实不便宜,但客服在购买前就把所有费用(检测费、切片调阅费、物流费)都说清楚了,没有后期加价。报告解读也很专业。我觉得明码标价、服务到位,这钱花得明白,不憋屈。

机构回复

感谢您的肯定!价格透明、服务清晰是我们的基本原则。让每一位用户消费得明明白白,获得实实在在的价值,是我们应尽的责任。

2026-03-2154人觉得有用
戴** 已验证 胃癌家属

作为乳腺癌术后患者,我对比了好几家机构。这家虽然价格不是最低的,但项目很全,HRR基因和HRDscore都有。报告出来后有专业的遗传咨询师电话解读,讲了快半小时,特别耐心。感觉这钱里包含了后续服务,不是一锤子买卖,挺安心的。

机构回复

谢谢您的细致比较和肯定!我们始终坚持检测与专业咨询服务并重,确保每位用户都能充分理解报告意义。您的安心是我们持续努力的动力。

2026-03-017人觉得有用
薛** 已验证 术后复查

姐姐卵巢癌,我帮忙处理的检测事宜。最怕各种纸质文件搞丢,但他们家除了必要的知情同意书要签名,其他都是电子版。报告也是加密PDF发到邮箱,密码单独通知,隐私保护感觉做得很到位。

机构回复

信息安全一直是我们关注的重中之重。采用电子化流程与加密报告,既能方便用户保存,也能最大限度保护患者隐私。感谢您的细心观察和肯定!

2026-03-0862人觉得有用
余** 已验证 肝癌家属

对比了海外类似检测的价格,发现国内这个定价其实合理很多,而且不用寄送样本出国,节省了大量时间和风险。报告质量我看不懂深层技术,但主治医生说数据很可靠,符合国际标准。从获取国际同等水平信息的角度看,性价比很高。

机构回复

感谢您的深度比较与认可!我们始终对标国际前沿技术与质量标准,并致力于让国内患者能以更可及的成本和更快的速度享受到精准检测服务。

2026-03-1568人觉得有用
戴** 已验证 肺癌家属

报告PDF文件很大,下载时家里网络不好有点慢。建议以后可以提供两种格式,或者一个精简版链接。不过报告内容非常全面,图表清晰,医生直接用了里面的数据。

机构回复

谢谢您的实用建议。我们已着手优化报告文件,未来将提供‘完整版’与‘核心版’两种下载选项,满足不同场景下的查看需求。

2025-10-2351人觉得有用
贾** 已验证 甲状腺结节

作为肺癌家属,跑手续已经精疲力尽。这次检测的缴费方式很灵活,可以线上支付,也可以对公转账,还支持分期,缓解了我们一时的经济压力。这种人性化的考虑真的很打动人。

机构回复

理解您在诊疗过程中的多重压力。我们尝试提供多种付费方式,正是希望能从细微处体谅用户的实际难处。感谢您的理解与选择,一起加油!

2024-08-2140人觉得有用
易** 已验证 靶向用药参考

作为肠癌患者家属,最怕检测结果不准耽误治疗。这次检测做了两次样本验证,客服还专门解释了下确保组织样本合格才上机。最终报告和临床情况很吻合,医生也采纳了。虽然等待时有点心焦,但准确性让我们安心。

机构回复

感谢您的信任!样本质量是精准检测的基石,我们设有质控环节双重确认,就是为了对每一位患者负责。您和医生的肯定是我们的动力!

2025-12-2946人觉得有用
武** 已验证 胃癌家属

整体体验不错,专业度感受得到。但可能是因为在核心商圈,停车费比较贵,而且检测费用本身已经很高了,这块隐性成本有点让人心疼。建议可以想办法提供一些停车补贴之类的。

机构回复

感谢您的反馈。我们已注意到停车便利性问题,正积极与物业沟通,探讨为来访用户争取更优的停车方案。我们会努力在细节上提升您的体验。

2025-08-1926人觉得有用
顾** 已验证 胃癌家属

作为主治医生,我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时,对临床问题的解答很到位,报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细,有助于我们做学术交流。

机构回复

非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。

2026-02-0953人觉得有用
蔡** 已验证 靶向用药参考

我是通过病友群推荐来的,作为卵巢癌患者家属,最看重检测的权威性。对接的技术支持很专业,回答了我们对检测原理的各种疑问。报告盖章齐全,医生也认可。就是如果能再附上一页给患者看的简单总结就更好了。

机构回复

感谢您的宝贵建议。我们已计划在近期升级报告版本,新增‘患者须知摘要’部分,用非专业语言概括核心发现与建议,方便您与医生沟通。

2024-06-1521人觉得有用
孟** 已验证 术后复查

总体满意,技术应该很靠谱。就是等待报告的时间比预期长了一周,那段时间特别焦虑,天天刷页面。考虑到检测复杂度,可以理解,但希望以后进度更新能更及时,或者提前给个更保守的时间预估,让我们有个底。

机构回复

诚恳接受您的批评。由于检测流程复杂,个别环节可能出现延迟。我们已着手优化流程并加强进度主动推送,力求减少用户等待焦虑。感谢您的包容!

2025-07-0857人觉得有用
蒋** 已验证 肺癌家属

整体不错,报告权威性高。就是价格确实偏高,而且等报告的那一周心理压力特别大,每天刷好几遍查看进度。虽然知道需要时间分析,但建议能否在等待期间提供一些简单的进度节点提示,比如“样本已接收”、“分析中”等,可能会缓解焦虑。

机构回复

非常理解您在等待期间的焦虑,您的建议非常好!我们正在升级客户服务系统,计划在未来增加更细致的进度节点推送功能,让您能更安心地等待。感谢您的宝贵意见!

2026-02-1939人觉得有用

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